MÁS DE UNO SIERRA – Este sábado jornada Solidaria en Navacerrada

Ignacio Martín, Presidente de SICOES 8 Síndrome de Cohen, España), nos ha hablado de una jornada Solidaria para ayudar a su hija que tiene esta enfermedad rara.

El síndrome de Cohen es una enfermedad genética producida por la mutación en un gen. Como consecuencia, las proteínas que todos fabricamos y que son necesarias para el metabolismo, no maduran de manera apropiada.
Esto está asociado con muchos problemas en los individuos que lo padecen, entre otros:
• Microcefalia.
• Retraso cognitivo y de desarrollo.
• Degeneración progresiva de la retina.
• Autismo.
• Obesidad troncal.
• Problemas de dentición…
Se trata de una enfermedad rara con una prevalencia muy baja (se estima que hay unos 1.000 casos en todo el mundo). Por este motivo, la investigación de este síndrome es prácticamente inexistente.
En España, ocho familias con hijos que padecen esta enfermedad, hemos creado la asociación SICOES (Síndrome de Cohen España) con el fin fundamental de promover la investigación.
Afortunadamente, un investigador del Instuto de Reserca Biomédica de Barcelona, se ha interesado en este síndrome y va a empezar a realizar pruebas con células de nuestros hijos, en principio con el fin de conocer cómo afecta la mutación al desarrollo celular.
Resulta obvio hacer constar que somos tan pocas familias, que necesitamos ayuda de toda aquella persona de bien que lo estime oportuno.